深圳第二代產前基因測序診斷產品獲“合法身份”

中新社深圳7月2日電 (鄭小紅 劉旭林)記者2日從深圳華大基因研究院獲悉，國家食品藥品監督管理總局2日公布，于6月30日批準華大基因兩款二代基因測序儀及檢測試劑盒應用于“無創產前基因檢測”，即為孕產婦檢測唐氏綜合征等遺傳疾病風險，避免新生兒出生缺陷。

據悉，這是國家食品藥品監督管理總局首次批準注冊的第二代基因測序診斷產品。

華大基因是中國首家獲得基因測序診斷產品批準的公司，獲批產品包括兩款測序儀及用于無創產前基因檢測的試劑盒。該批產品的獲批，意味著孕婦可在醫院進行無創產前基因檢測，知曉腹中胎兒染色體非整倍體疾病的風險率，以孕育健康寶寶。

據介紹，該技術只需采集5mL孕婦靜脈血，從中提取源于血漿的游離胎兒DNA，利用測序儀和試劑盒進行測序，結合生物信息分析，即可準確得出胎兒發生染色體非整倍體，即俗稱為唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、帕陶氏綜合征的風險率，準確率超過99%。

此前，華大基因已和全國200多家、全球52個國家和地區近900家醫院合作開展無創產前基因檢測項目，成功檢測了30余萬例。(完)