哥倫比亞一村莊被“詛咒” 居民不到40歲就癡呆

由于存在基因突變和近親結婚現象，醫生估計在亞魯馬爾及周邊有5000人有患病危險。

據英國《每日郵報》1月5日報道，哥倫比亞亞魯馬爾(Yarumal)村坐落在絢麗多姿的安第斯山脈里，是一個風景如畫的小山村。不幸的是，居住在這里的村民總是會得阿爾茲海默癥(即老年癡呆癥)，就像被下了咒似的。村民們稱這種病為“愚笨癥”。

82歲的夸爾塔斯(Cuartas)夫人有3個孩子，他們人到中年就患有老年癡呆癥。她的55歲兒子由于緊張而身體劇烈扭動，要綁在椅上固定；61歲女兒終日不語，只能用鼻管喂食；另外一個50歲的兒子，每次買東西只能買一種，多幾種都無法記住。夸爾塔斯夫人對《紐約時報》記者說，“看到自己的孩子變成這個樣子真是太可怕了。這是世界上最可怕的病。”

其致病禍根是遺傳性基因突變。這里的5000為村民都帶有這種遺傳性的阿爾茲海默癥致病基因。大多數人在長到40歲的時候，其體內的這種基因就會產生突變，從而變得記憶力衰退、神志迷亂，并最終患上該病。

這種導致阿爾茲海默癥的早發性致病基因位于第12號染色體上，孩子可以從其父母的任何一方獲得這種基因。攜帶這種基因的個體的患病幾率為50%，而有些人的患病時間甚至可以早到32歲。

除了遺傳性的基因突變，近親結婚也加劇了這種現象的出現。這種基因源于古老的巴斯克祖先。安蒂奧基亞地區的人稱他們自己為“派薩”，即鄉下人，故稱這種致病基因突變為“派薩突變”。這一地區許多家庭里的父母和孩子都有這種病。

在亞魯馬爾長大的神經學家弗朗西斯科·洛佩拉(Francisco Lopera)希望這個村子能得到神明的眷顧，擺脫這種“詛咒”。

30年前，擔任安蒂奧基亞大學神經科學項目負責人的洛佩拉博士曾立下大志：找到治療阿爾茲海默癥(世界上最為普遍的癡呆癥)的方法。洛佩拉博士說，“由于介入時間較晚，所以很多治療手段都失敗了。我們的策略是在大腦受到侵害以前就開始進行治療。”

阿爾茲海默癥是由大腦功能退化引起的。盡管人們知道老年癡呆癥患者大腦中沉淀的類淀粉蛋白斑塊、纖維化組織、以及一種叫乙酰膽素的化學物質是影響大腦功能的禍首，但目前還不清楚究竟是什么誘發了這一過程。

近幾個月來，洛佩拉博士一直在測試一種藥物。這種藥物專門針對損害大腦并導致記憶力衰退的蛋白質沉淀。

這些實驗屬于一個預計花費1億美元研究項目的一部分。美國國家衛生研究院及旗幟研究所和瑞士羅氏制藥集團為這個項目提供資金支持。有望在2020年得出研究結果。

世界上阿爾茲海默癥的發病率很高。目前由3600萬人患病卻沒有得到治療，而這一數字到2030年將升至6600萬，到2050年將升至1.15億。

洛佩拉博士說，“我們不知道什么引起了阿爾茲海默癥，但是世界上有1%的患者是因遺傳所得。這樣，我們就有希望找到某種預防療法。”洛佩拉博士估計在亞魯馬爾及周邊有5000人有患病危險。

當地很多人把患病親屬的大腦捐出來供洛佩拉博士進行研究。神經學部門的護士露西亞·馬德里加爾(Lucia Madrigal)說道，“他們很難接受捐出親屬大腦這件事兒。但是不這么做的話，科學研究就可能永遠看不到曙光。”