基因檢測：我們真的想知道結果嗎？

英國金融時報網20日發表該報美國商業資深記者為大衛·克羅撰寫的題為《基因檢測：我們真的想知道結果嗎？》的文章。文章說，我的母系親屬有多人患了癌癥。我做了一次基因檢測。但如果沒有治愈之方，提前知道了結果又有什么用呢？

這是我永生難忘的通話之一。我媽媽的大哥、我們家的實際領袖約翰舅舅打電話告訴我他得了前列腺癌。那是2006年的冬天，當時我們還沒充分意識到他病情的嚴重性，但很快他的身體明顯變得非常糟糕。他１年內就去世了，享年64歲。

在約翰舅舅的診斷出來后不久，他的兩個弟弟也接受了前列腺癌檢查，發現他們也患有這種病。艾倫舅舅又活了10年，但去年年初，他在與食道癌抗爭了很短一段時間后去世了，那時他剛過完59歲生日沒幾周。比爾舅舅排行老二，他也康復了，但后來他的一個腎上長了一處惡性腫瘤，上個月做了單側腎切除手術。

我們家族的人都堅信自己會受到這種遺傳性詛咒的折磨。在我們了解到前列腺癌和卵巢癌之間存在明顯的基因聯系后，這種信念更加根深蒂固——1984年，我母親死于卵巢癌，當時我出生才9個月，而她只有35歲。

當約翰舅舅去世時，我從未想過我自己也可能死于癌癥的命運；和大多數20多歲的人一樣，死亡距離我非常遙遠。但隨著時間流逝，我開始思考自己是否可能遺傳到了這種病的致病基因。直到3年前，當我搬到紐約，為英國《金融時報》進行有關醫保的報道時，我才發現了找到這類答案的可能——接受遺傳性癌癥基因檢測。

遺傳檢測是個利潤豐厚的行業。去年，該行業成立最久、聲望最高的巨數遺傳公司在遺傳檢測方面創收6.32億美元，其中包括分析28個基因（相關基因缺陷可能導致患癌風險上升）的“我的風險”檢測。以我為例，與我關系最大的基因是BRCA1和BRCA2。其中任何一個基因出現有害變異的男性，罹患惡性前列腺癌的風險都會大大上升。

每５個患有卵巢癌的女性中就有一個人在這類基因上出現了變異。2013年，女演員安吉麗娜·朱麗在進行巨數遺傳檢測后接受了預防性雙乳切除術。她的檢測結果表明，她在BRCA1基因上存在變異，這大大增加了她罹患乳腺癌和卵巢癌的風險。隨后她接受了卵巢和輸卵管切除手術。

想要進行遺傳檢測的人，第一步是尋求遺傳顧問的幫助。遺傳顧問是指通過梳理個人的家族遺傳史來發現患病風險的科學家。我的顧問是巨數遺傳的謝利·卡明斯，不過其他顧問在醫院或學術機構工作。卡明斯多次打電話問我關于每個診斷出癌癥的家庭成員的情況：第一個腫瘤出現在體內什么位置？擴散了嗎？是否已死于那個腫瘤？從確診到去世經過了多久？

最終她繪制了詳細的家族圖譜。男性以方塊代替，女性以圓圈代替。被診斷出癌癥的人打上了陰影，而死于癌癥的人則用一條斜線劃掉。我母親這邊的海斯家族情況堪憂。在7個核心家庭成員中——父母和５個孩子——５人被診斷出患有某種癌癥，其中只有１人逃過一劫。

我的姨媽阿爾瑪是海斯家５個孩子中唯一一個從未診斷出癌癥的人。她的母親、我的外婆也死于癌癥。她不用看圖譜也能體會到那種失去的痛苦。“看著所有照片，發現自己差不多是唯一一個還活著的人，”她說。“這很可怕，你會問自己為什么老天爺沒有像摧毀我們家一樣摧毀其他家庭。”