國家罕見病直報系統(tǒng)已收集78萬個罕見病病例

2023-09-24 14:56 作者：田曉航、李恒新華網(wǎng) 責(zé)任編輯：陳瑋

摘要：罕見病診療確診難、缺少藥、藥價高，是世界性的醫(yī)學(xué)難題。近年來，我國多措并舉加強(qiáng)罕見病防治，初步形成了罕見病“診療-研究-轉(zhuǎn)化”支撐體系。

新華社北京9月23日電（記者田曉航、李恒）罕見病診療確診難、缺少藥、藥價高，是世界性的醫(yī)學(xué)難題。記者從23日在京舉行的中華醫(yī)學(xué)會第一屆全國罕見病學(xué)術(shù)年會上了解到，國家罕見病直報系統(tǒng)已收集78萬個罕見病病例，我國初步建立罕見病“防、治、研”國家體系，加速破解罕見病診療和用藥保障之困。

“約80%的罕見病與遺傳有關(guān)，約50%的罕見病在兒童期起病。”中華醫(yī)學(xué)會罕見病分會主任委員、北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚(yáng)在會上作主旨報告時說，雖然罕見病單病種患病率低，但由于人口基數(shù)大，我國罕見病患者規(guī)模龐大。

據(jù)了解，國家罕見病直報系統(tǒng)收集了我國罕見病的診療、分布等信息，為制定人群干預(yù)策略、完善診療服務(wù)體系、提高藥物可及性等提供科學(xué)依據(jù)；中央專項彩票公益金支持罕見病診療水平能力提升項目已資助2萬多例罕見病患者進(jìn)行免費(fèi)遺傳檢測。

近年來，我國多措并舉加強(qiáng)罕見病防治，初步形成了罕見病“診療-研究-轉(zhuǎn)化”支撐體系。張抒揚(yáng)說，我國已遴選320余家醫(yī)院組建了全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，初步建成國家罕見病注冊平臺、國家罕見病直報系統(tǒng)、國家罕見病質(zhì)控平臺等國家級罕見病數(shù)據(jù)平臺，構(gòu)建標(biāo)準(zhǔn)化、規(guī)范化的國家級罕見病生物樣本庫，推動建立國家罕見病醫(yī)學(xué)中心等國家級研究中心。

隨著國家衛(wèi)生健康委等6個部門聯(lián)合制定的《第二批罕見病目錄》日前公布，我國迄今共有207種罕見病被納入目錄，加強(qiáng)罕見病管理、各方努力保障和維護(hù)罕見病患者健康權(quán)益的步伐不斷加快。

作為全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的國家級牽頭醫(yī)院，北京協(xié)和醫(yī)院加強(qiáng)罕見病診療能力建設(shè)和全國協(xié)作、推動罕見病學(xué)科創(chuàng)立發(fā)展、培養(yǎng)能診能治的罕見病醫(yī)師隊伍、搭建國家罕見病協(xié)作平臺體系、推動罕見病科技創(chuàng)新、助力罕見病防治管理和提高藥物可及性，為探索罕見病診療與研究的“中國模式”付出了積極努力。

關(guān)鍵詞：直報,病例,診療,單病種,第二批罕見病目錄

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