中外科學家聯手找到白血病全新遺傳致病因子CTR9

2024-01-15 09:21 作者：鄭小紅閆俊杰中國新聞網責任編輯：陳瑋

摘要：一種全新的髓系惡性血液腫瘤家族致病風險因子——CTR9，被中外科學家聯手找到，這種基因攜帶遺傳突變，使血液腫瘤易感性增加10倍。將探索建立專屬于中國的種群遺傳學數據庫，找到適合我國病人的治療靶點，并探索出專屬于中國人的藥物開發途徑。

原標題：中新健康丨中外科學家聯手找到白血病全新遺傳致病因子CTR9

中新網深圳1月13日電(鄭小紅閆俊杰)一種全新的髓系惡性血液腫瘤家族致病風險因子——CTR9，被中外科學家聯手找到，這種基因攜帶遺傳突變，使血液腫瘤易感性增加10倍。通過對此基因的研究，有望為潛在的早發性白血病早期篩查與干預提供新思路。

中國科學院深圳先進技術研究院(簡稱：深圳先進院)13日發布消息稱，深圳理工大學(籌)藥學院教授、深圳先進院醫藥所癌癥免疫研究中心趙佳偉聯合哈佛大學醫學院附屬波士頓兒童醫院杰出副教授、麻省理工學院布羅德研究所研究員Vijay Sankaran團隊，于北京時間1月12日23時，在《細胞》發表了該項最新研究成果。

趙佳偉、原哈佛大學醫學院博士后Liam Cato為本文共同第一作者，趙佳偉、Vijay Sankaran為本文共同通訊作者。

白血病是一種“年輕”的惡性腫瘤，平均發病年齡與其他實體惡性腫瘤相比顯著偏低。根據《國家兒童腫瘤監測年報(2022)》數據顯示，白血病仍是我國兒童第一高發腫瘤。

“目前，治愈白血病的方式高度依賴于健康造血干細胞的移植，而非親屬間的造血干細胞配型通常需要經歷非常漫長的等待，耽誤了病人有效的治療時間。”趙佳偉介紹。

高通量測序技術發展為種群遺傳學研究帶來更多可能性。2020年底，趙佳偉等人運用英國生物樣本數據庫(UK Biobank)，對超46萬個病人的全基因組遺傳信息進行分析，研究團隊鎖定了一個此前尚未被報道的、可以顯著提升髓系白血病發病率的基因——CTR9。

在后續兩年多的驗證實驗中，研究團隊發現當且僅當CTR9部分缺失時，人長期和短期造血干細胞具有顯著性的擴增，當CTR9完全缺失時，造血干細胞無法長期維持穩態。而相比其他較為常見的遺傳因素，該基因突變體的白血病易感性增加了10倍。

趙佳偉表示，未來將進一步深入探究造血干細胞穩態機制，以及造血干細胞向白血病轉化機制方面深入探究，為白血病治療策略帶來更多思路。同時，將探索建立專屬于中國的種群遺傳學數據庫，找到適合我國病人的治療靶點，并探索出專屬于中國人的藥物開發途徑。

關鍵詞：科學家,致病因子,造血干細胞,白血病治療,遺傳因素

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