基因編輯技術(shù)為唐氏綜合征治療提供新思路

2025-03-21 16:37 新華網(wǎng) 責任編輯：陳曦

新華社東京3月21日電(記者錢錚)日本三重大學等機構(gòu)研究人員組成的團隊日前在美國《國家科學院學報·交叉學科》上發(fā)表成果說,他們借助基因編輯技術(shù)去除了唐氏綜合征患者細胞中多余的21號染色體,并確認了相關(guān)結(jié)果,這項技術(shù)如果發(fā)展成熟將有助研究人員未來找到唐氏綜合征各類并發(fā)癥的預防和改善方法。

三重大學日前發(fā)布新聞公報說,唐氏綜合征是最常見的一種染色體異常導致的疾病,患者細胞內(nèi)本該有2條的21號染色體多出一條變成3條,因此該病又稱為21三體綜合征。唐氏患者常伴有智力發(fā)育障礙,目前該病尚無根治方法。

本項研究中,團隊從唐氏綜合征患者皮膚中提取成纖維細胞并以此培育出誘導多功能干細胞(iPS細胞)。接著,他們應用染色體工程學培育出三種iPS細胞,這三種iPS細胞分別被刪除了3條21號染色體的其中一條。以對這些細胞的全基因組測序結(jié)果為基礎,研究人員提取出每條21號染色體所特有的供CRISPR/Cas9基因編輯技術(shù)識別的序列。

以提取的這些序列信息為基礎,研究團隊構(gòu)建起可將目標21號染色體從多個點位切割的CRISPR/Cas9系統(tǒng)。用這一系統(tǒng)處理唐氏綜合征患者的iPS細胞,能以高至37.5%的準確率去除目標21號染色體。

研究人員詳細分析了已去除多余染色體的iPS細胞,包括其基因表達模式、細胞增殖速度以及對活性氧的處理能力等,結(jié)果發(fā)現(xiàn),這些細胞的特性已恢復正常。研究人員還確認,iPS細胞以外的分化細胞、如成纖維細胞以及非分裂細胞中,也可以用CRISPR/Cas9系統(tǒng)去除染色體。

不過,公報也表示,目前這項技術(shù)還處于體外細胞實驗驗證概念的階段,還存在一些缺點,今后需要研發(fā)不依賴切割的更安全的染色體去除技術(shù)。

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