中國罕見病患者近千萬 面臨誤診漏診用藥貴等困境

0525我想要怒放的生命

一、粘多糖女孩的命運

在西安，記者見到了一位叫顧若凡的小朋友。顧若凡小名甜甜，今年14歲。多才多藝、性格開朗，然而，和同齡的孩子不同，若凡現在的身高只有1.28米。小若凡從小就特別喜歡跳舞，可就在四歲半的那一年，舞蹈老師發現，當別的小朋友蹦蹦跳跳的時候，小若凡卻怎么也蹦不起來。老師就懷疑是不是胯骨有問題。

老師的發現，讓若凡的爸爸媽媽有點心慌，他們不敢耽擱，馬上帶著孩子去西安市兒童醫院檢查。然而，一家人等來的，卻是一個異常殘酷的結果。顧若凡爸爸顧煜告訴我們孩子確診是粘多糖，當時給他們的告誡就是，讓孩子吃好、喝好、玩好，就是沒有醫治的可能。

顧若凡媽媽鄭芋說當時就覺得天都要塌下來了，就覺得今后不知道怎么過了，就覺得掉到，精神上那一刻就覺得要垮掉了

小若凡被確診為粘多糖貯積癥，這是一種先天性新陳代謝異常的罕見病，發病率只有十萬分之一，因為身體內缺乏一種能分解粘多糖的酶，令粘多糖在體內不斷積累，從而破壞身體的心臟、骨骼、關節、神經系統等各個器官，大多數患有粘多糖的孩子都只能活到十幾歲。小若凡全家人完全不能接受這個結果，抱著一線希望，他們帶著若凡到各大醫院去看病。這一看就是整整十年。十年間，小若凡去過的所有醫院，都給不出對癥的藥物和有效的治療方案。家人抱著僥幸的心理嘗試過各種方法，從中醫到西醫，從游泳到貼膏藥、按摩，那怕只有一點可能，他們都想給孩子試一試。孩子也受了不少罪，然后那邊腿不行做假肢，但最終他們意識到沒有藥解決不了問題。

雖然小若凡得了粘多糖的罕見病，但她卻有著繪畫的天賦，她常常拿起畫筆，用線條和色彩表達她對未來的渴望和憧憬。當記者見到若凡，她向記者介紹自己的書柜，告訴記者書柜里都是自己的藏書。還有畫筆和自己畫的畫。

顧若凡說：＂我通過我的畫畫自己是一只蝴蝶，或者畫自己跟其他的小朋友一起奔跑之類的。我覺得雖然在現實生活中不能做，但是我可以用我的畫筆來畫出一些我所想的東西，還有一些我希望做的事情。＂

得不到有效的治療，體內的粘多糖在一點一滴的侵蝕著小若凡的骨骼生長，現在14歲的她只有1.28米，并且在關節和脊椎等地方出現了嚴重的變形，從5歲開始，她最多只能緩慢地走10分鐘，也沒有力氣提重物。父母在外面為一家人的生計和看病忙著掙錢，可以說，小若凡的童年是在爺爺背上長大的，上學、放學，不管她走到哪，爺爺就把她背到哪。爺爺說什么時候背不動再說，能背到高中畢業應該沒問題。只要好好學，爺爺就負責背，就想鼓勵她。

爺爺已經71歲了，一年前，為了方便小若凡上學，家里買了一套帶電梯的房子。以前住的老房子在六樓，學校的教室在四樓，每天來回四趟，40層的樓梯，爺爺就這樣風雨無阻地堅持著，從來沒有中斷過。十幾年前，爺爺還曾得過胃癌，整個胃切除了一大半，懂事的小若凡總是內疚的心疼著爺爺。若凡說：＂爺爺每天把我背上樓，然后爺爺每天他都是很累回到家，很喘，不吃飯先要坐在沙發上歇一會兒，我心里還是會酸酸的。|| 我有時候會給爺爺遞一杯水，我覺得我能做的就是，只有說爺爺你喝口水吧。＂

在家里，爺爺負責接送小若凡上學放學，奶奶則主要負責她的生活起居，這十年來，兩位老人一直在生活上精心照料著孫女。

因為在學校里蹲著上廁所總是需要有人幫忙才能站起來，每天早飯，若凡都不敢喝太多的水。在學校碰到需要爬樓梯的時候，她就一邊吃力地扶著欄桿，一邊請同學攙著她。而每次上體育課，若凡總是靜靜的坐在一邊，看著同學們跑步、做游戲，眼睛里充滿了羨慕。

若凡說她不想讓爸爸媽媽再操心了，覺得他們為工作很累了，而且這些事情就算說出來，現在也沒有藥，是讓他們擔心，是沒有意義的。但是這種酸楚他會把它藏在心里的。

生活的磨難，讓小若凡身上多了份同齡孩子少有的成熟。現在，全家人最擔心的就是她的病情會再加重顧若凡爺爺聽到腿疼心里就難受得很，是這個病加重了發展了。但是到哪兒去看？

正常的粘多糖患兒大多也只能活到十幾歲。去年，因為粘多糖導致呼吸系統的并發癥，小若凡做了切除扁桃體的手術。隨著若凡一天天長大，家里雖然表面上風平浪靜，其實每一個人都生活在恐懼和擔心中。

顧若凡說她有時候晚上睡不著的時候，翻來復去都可能會想，如果真的死亡來臨了，自己能夠做些什么，該怎么樣去面對。她想可能有一天不能再陪伴爺爺奶奶跟爸爸媽媽。媽媽跟她說過，人的生命不在于長短，而在于厚度。所以我們可以讓自己的每一天都過得有意義，就算生命短，也要積極地去面對每一天。

顧若凡奶奶跟她爺爺老說，我們好好注意身體，多活一年就是孩子的福。現在最放心不下的就是她，我們走了以后這個孩子怎么辦，有時候一想晚上就睡不著覺。。

在這個家里采訪的兩天中，我們并沒有看到若凡媽媽的身影，2005年，就在醫院給若凡下了死刑判決書之后，若凡的媽媽鄭芋，做出了一個讓全家人都不理解的決定，離開西安，前往北京。她告訴記者，當時就覺得不想放棄，因為還沒有了解到全國的這個，只是從網上那么大概看了一下，不能讓自己信服這個事就是絕望的。

鄭芋覺得北京的醫療資源豐富，帶著希望，她辭去了西安的穩定工作，只身一人來到北京找了份工作維持生活，開始奔波在北京的各大醫院。每一家相關的能治療的這些醫院，幾乎都跑遍了。但是，不停的奔走之后，鄭芋感到心里的希望在一點點的破滅。

鄭芋說：＂有好多次，就是當你去到那個醫院的時候，醫生一聽這個病，他們還沒有我清楚得多，面對這個情況就覺得自己太孤獨，就是我們活得太孤獨了。＂

根據鄭芋打聽到的結果，在國內，針對粘多糖病癥只能診斷，沒有任何可行的治療方案和藥物。2009年，一次偶然的機會，通過國外一個病友的介紹，她和臺灣粘多糖國際協會取得了聯系。在來到臺灣參加粘多糖國際協會的會議上，鄭芋又看到了新的希望，因為現在終于有一家美國的藥廠在研發這種藥物，這對他們來說是一個最大的收獲，因為之前一直就是沒有任何藥的信息。他們就是特別特別興奮，覺得終于等到了

鄭芋得知，美國的藥廠正在給新研制出的藥尋找患者進行免費試藥，這讓鄭芋興奮不已，她想通過臺灣粘多糖國際協會來給女兒爭取試藥名額，從臺灣回來后，她懷著希望，開始不停的給臺灣粘多糖協會發郵件，表達想申請試藥的迫切愿望。

鄭芋說：“我就不停地給他寫，給臺灣的醫師寫，還給美國的藥廠寫，我就不斷地給他們寫信。后來終于有一次臺灣的會長第二年，就是在2010年的時候，臺灣的會長就給我打電話來了，他說你能不能來臺灣一趟參加試藥前的檢測，我那會兒的心情覺得高興的不得了。”