中國罕見病患者近千萬 面臨誤診漏診用藥貴等困境

懷揣著激動和希望的心情，鄭芋馬上帶著女兒來到了臺灣，為試藥做著各項檢查，并簽訂了試藥協議?？删驮诎肽旰笤摮鼋Y果的時候，臺灣粘多糖國際協會卻意外地拒絕了她的申請。美國藥廠就告訴鄭芊說，你們國家大陸是沒有醫保的，這個藥試用的時候是免費的，但是如果試用到期了，三年到期后這個藥是不能停的，沒有醫保政策支持，個人如果買不起這個藥孩子就會停藥，這個停藥對于孩子來說是很危險的，如果停你們的藥我們美國藥廠是不人道的。美國藥廠那邊不希望中國大陸地區的孩子來參與這次的實驗，鄭芊覺得這個消息對于她來說簡直是一個霹靂

一次次的燃起新的希望，又一次次的看著希望成為泡影，這一次，鄭芋感到徹底的絕望。她覺得作為家長肯定希望用個人的力量做這件事情，但是她發現這不是她個人的事情，這不是她個人能解決的事情。

鄭芋覺得自己愧對女兒，八年來，和女兒分割兩地，多年來的努力也化為一場空。可懂事的小若凡，對媽媽沒有絲毫的埋怨。在給媽媽的一封信中，她這樣寫道：“親愛的媽媽，你最近身體好嗎，我經常問你生了我你后悔嗎？你每次都堅定地回答，當然不后悔，因為有你我感到驕傲，我從不說出我的感動，感謝你不嫌棄我。媽媽，我知道你一直在為我找藥，我也曾說過，夢想是陪爺爺奶奶變老，無論能不能實現夢想，我都記得你曾跟我說過的話，人的生命不在于長度，而在于厚度，抓住每一天，能讓每一天都精彩，就是最大的幸福?！?/p>

2012年，鄭芋申報成立了中國粘多糖罕見病關愛中心，利用多年來自己積累的一些資源來幫助更多的粘多糖家庭，為粘多糖家庭呼吁社會各界的幫助。爺爺也來帶著小若凡走上了《中國夢想秀》的舞臺，她們希望，在不遠的將來，夢想成真。

在中國夢想秀的沙畫表演中，若凡說道：“我們是孩子，是不同尋常的孩子，雖然我們有許多事情不可以做，但是我們仍然很快樂，感謝您，爺爺，謝謝您用溫暖的脊背背起我；感謝您，奶奶，謝謝您用纖細的手牽著我數星星，然而我也有夢想，有渴望，夢想的、渴望的，一定會實現，因為我有一雙隱形的翅膀。謝謝大家。”

當周立波問若凡的夢想是什么的時候，若凡說到，是陪著爺爺奶奶一起到老，她最大的夢想就是想用上藥。

二、遙遠的夢

世界衛生組織將罕見病定義為：患病人數占總人口的千分之零點六五至千分之一的疾病。美國和歐盟把2月29日定為罕見病日，用這個4年才會有的一天暗喻罕見病罕見的特征。目前我國治療罕見病的藥品基本上都是依靠進口，且價格非常昂貴。由于國內醫保用藥目錄中并不包括治療罕見病的藥品，一些患者正在失去治療的機會。

在《中國夢想秀》的舞臺上，若凡大聲地呼喊出了心中最大的愿望：“我想用藥”。因為若凡得的是粘多糖病的第四種類型，一直沒有有效的治療藥物。和若凡相比，成都男孩劉遠超相對幸運，他患的粘多糖第二型已經有藥可治，并且在英國已經上市了。這個消息讓一家人看到了希望。

劉遠超，今年19歲，7歲時被檢查出患有粘多糖貯積癥，因為屬于比較嚴重的第二型，十幾年來一直忍受著由粘多糖引起的各種并發癥的折磨?，F在，遠超的身高不足1.3米，聽力、頭部、心臟、骨骼等各個部位都受到了嚴重的影響。頭疼，由于心臟變大，基本上把整個胸腔占滿了，心衰很厲害，還有耳朵也受到損傷，聽力受到很大的影響，

劉遠超在網上查到，這個病一般活不過10歲。他心里經常要崩潰了一樣。遠超開始把自己關在自己的小屋里。終于他在網上查到資料，就是說藥已經有了，在英國上市了，開始他非常高興。看著那個藥，那種感覺就像看到救星一樣。

遠超和媽媽一起前往臺灣，參加臺灣粘多糖國際協會舉辦的會議，想了解更多關于這個藥的信息，但了解的結果卻讓遠超一點也高興不起來。因為這個藥一支都要1萬7，而且要終身注射，一年的話就要兩百萬，家里根本就負擔不起，就非常絕望。

在臺灣，一共有80幾個孩子患有粘多糖貯積癥，但全都納入臺灣的健保范圍。

在遠超的柜子里，一直珍藏著一個使用過的空的小藥瓶，這是臺灣一個醫生送給他的紀念。盡管是空的，但是拿到手上就像拿著希望一樣的。接下來，全家人想盡辦法打聽這種藥的信息，給藥廠寫信，但由于藥監局并沒有批準這種藥進入國內市場，即使是經濟條件許可，也是屬于違規用藥。

和小若凡一樣，遠超也有著出色的繪畫天賦。他畫的畫獲得首屆“世界有我更精彩”全國罕見病兒童征文和繪畫的二等獎，而他畫筆下的人物，大多都擁有肌肉健壯的體魄，強健的線條表達著他對生命的渴望。

而這些年來，由于沒有可行的治療方法和藥物，遠超一直采取頭痛醫頭、腳痛醫腳的辦法來治療粘多糖引起的各種并發癥，前前后后花費了幾十萬。媽媽李健敏說，之前也不知道可以報銷，在上幼兒園的時候，那個時候就是中國人壽有一點點。像現在，遠超完全被踢到門外去了，它覺得這種完全是遺傳病，不能買商業保險了，完全不能。

8年前，為了照顧遠超，李健敏選擇辭職回家。現在全家人的生活都要靠遠超的爸爸一個人的收入維持，家里已經是捉襟見肘。但其它的辦法也想不出來，他們就只有等待。等這種藥能夠在中國這邊進到這邊來，能夠用得起，目前就是不知道遠超，等不等得到那一天。

在我國罕見病患者近千萬，他們卻面臨高誤診、高漏診、用藥難、用藥貴等諸多困境，在北京大學醫學遺傳學系副主任黃昱看來，這是因為法律、法規的欠缺。黃昱說，有的藥品它就是通過藥監局，就這樣正規地審批這樣進來的，這是很多的。但是有的藥品確實由于藥監局這樣苛刻的要求，特別是罕見病就卡在哪兒了。

從2007年開始，全國人大代表，時任安徽省人大副主任朱維芳就先后7次提出關于罕見病患者救助的建議，希望把罕見病納入社會保障系統，并呼吁制定《罕見病防治法》，從產前預防、產后救治、藥物生產、醫療保險等環節為罕見病患者提供保障。如今6年時間過去了，立法工作是否取得了進展？

朱維芳說，前后已經有五六年了，這個問題還是沒有得到很好的解決。。。他建議全國人大能不能就這個問題和相關的部門進行督辦，看看困難在哪里。

實際上，除了美國以外，世界上已有30多個國家和地區都制定有罕見病救助專項法律。專家們呼吁更多的人關注罕見病患者，關注罕見病的立法工作。因為罕見病涉及到基因遺傳，因此每個人都有潛在的風險。最終法律的出臺，其實是對全社會的保障。

半小時觀察：

因為身患粘多糖病，這些孩子的遭遇和他們家庭的困境讓人揪心。十萬分之一的發病率，注定了他們與生俱來的悲苦人生。但是他們被關心和被幫助的權利，不應該與其他孩子有所區別。新醫改已經為絕大多數人撐起了一把保護傘，減輕了人們看病吃藥的后顧之憂，但是公共醫療保障體系還應該兼顧到更多的群體。全國人大代表朱維芳等人的議案已經在2009年就被納入到立法程序，但時至今日，我們仍在焦急地等待著它能有實質性的進展。父母不能照顧孩子一輩子，但是制度可以。希望那些無助的孩子和他們的家庭盡早得到幫助，即便是微弱的脈搏，也該擁有鏗鏘跳動的權利。