基因測序首次獲準用于出生缺陷篩查 此前曾被叫停

據中國之聲《新聞縱橫》報道，“基因測序”四個字，聽來高大上，對于很多媽媽、準媽媽，其實并不陌生。據統計，中國每4秒就有一個1個新生兒出生，對應這個數字，中國孕婦是一個十分龐大的群體。多年前，為了防止新生兒出生缺陷，準媽媽們選擇羊水穿刺的方式進行產前檢查，但是這種方式準確率較低，且存在10%的流產風險，這令不少家庭望而卻步，而如今依托于基因檢測技術的無痛產檢得到越來越多人的追捧。

從最廣為人知的產前基因檢測項目唐氏篩查，到出生缺陷、腫瘤、傳染病等的檢查，基因檢測實現了傳說中的“不吃苦頭，能查百病”。不過在今年二月，國家食藥監管總局、衛生計生委日前聯合發出通知，要求在相關準入標準、管理規范出臺以前，任何醫療機構不得開展基因測序臨床應用；已經開展的，要立即停止。

直到昨天，這則禁令才有松動，根據食藥監管總局的通報，兩款基因測序儀和兩款檢測試劑盒已完成醫療器械注冊。這是第二代基因測序診斷產品首次在我國獲準注冊，也意味著，此前擱淺近5個月的產前基因測序有望恢復。已經禁止的基因測序產品為何能起死回生？又將帶來怎樣的影響？

為避免生出唐氏綜合癥、也就是“先天愚型”嬰兒，“唐氏篩查”是絕大多數準媽媽的必選產檢項目之一。由于年齡超過35周歲，河南孕婦劉女士初檢顯示“高危”，當她準備通過產前基因檢測進一步檢查，卻被告知，由于這項技術被叫停，她只能冒著流產的風險，通過羊水穿刺進行篩查。

劉女士：因為基因檢測沒有了，唐氏篩查就不能做，出問題的話必須做羊水穿刺檢測，但是羊水穿刺風險太大了，我們很擔心。

今年2月，國家食藥監管總局、國家衛計委聯合發出通知，叫停包括產前基因檢測在內的基因測序臨床應用。此后5個月，劉女士們的尷尬在全國各地密集上演。一家婦幼保健院的產篩中心主任介紹，2月份至今，該院已停止了產前基因測序的檢查項目，但想進行這項檢查的孕婦仍不在少數。

陳主任：很多孕婦想做，主要是高危的或中危的孕婦。我們按照國家的要求，說不能做就不能做了。需求肯定有的，因為有特殊的人群沒辦法做產前診斷，就是抽羊水，因為他有的會有流產指征嘛，或者做試管嬰兒，好不容易懷了這么多周，又擔心會懷有問題的小孩，等下抽個羊水流產掉怎么辦，或者已經保胎好幾個月了，肯定不敢做創傷性的檢查了，肯定要改做這種無創的基因檢測。

如果基因檢測有千般好，國家為何非要出手干預？對此，監管部門給出不太像解釋的解釋：“基因測序相關產品和技術已由實驗室研究演變到臨床使用，其中涉及倫理、隱私和人類遺傳資源保護、生物安全以及醫療機構開展基因診斷服務技術管理、價格、質量監管等問題。”國家食藥監管總局醫療器械注冊司副司長高國彪此后也澄清，2月的禁令并非針對基因測序的技術，而是相關的產品。

高國彪：我們現在很多產品沒有經過注冊，但已經在臨床使用，作為一個商品被叫停了。產前篩查，包括唐氏綜合癥和先天耳聾都沒有經過批準。

硬要總結，那就是一個字，亂。在叫停前，一些體檢機構的所謂“全基因檢測”要價已高至七八萬，從監管角度看，定價機制、機構資質都成疑；而從科研者的角度，“基因檢測”概念的濫用，已經對正常科研工作形成沖擊。國家重大科學研究計劃重大科學目標導向項目首席科學家周琪：

周琪：不是針對基因測序，而是一部分芯片產品在臨床治療上的違規和不規范使用。這跟細胞治療有異曲同工的地方，都是拿著沒有成熟的技術體系去給人做命運甚至疾病的預測，這并沒有太多的科研依據。這樣的工作不停掉，它是對正常科學研究的沖擊。