基因測序首次獲準用于出生缺陷篩查 此前曾被叫停

既然基因檢測市場如此不堪，為什么監管部門又會在不到5個月的時間里再次敞開大門？作為這項技術臨床應用的堅決支持者，世衛組織遺傳病社區控制合作中心主任黃尚志一直在不遺余力地普及一個常識：唐氏篩查所需的基因檢測技術和造成市場混亂的基因檢測技術，不是同一種。

黃尚志：一類叫一代測序，一類叫二代測序，二代可以做很多很多基因的同時檢測，而一代要針對性地一個片段、一個片段地檢測。一代在醫療服務的藍本上列上去了，現在它沒有說清楚基因檢測叫停的是哪一項技術，一代在我們的臨床應用上做產前診斷已經用了十多年、二十年了。

在黃尚志看來，市面上號稱“一滴血知百病”、“全基因檢測”的二代測序的確亟需規范，而唐篩所用的一代技術屬于躺著中槍。在他看來，食藥監管部門此刻批準二代基因測序診斷產品有著“糾錯”的意味。可是，如果是糾錯，為什么沒有將“無辜”的一代測序技術推向合法化，而僅僅是批準了4個二代產品？黃尚志直言，在一些醫療機構，一代技術已在監管部門的默許下恢復使用。

黃尚志：(監管部門)相關人員只有電話給了解釋，比如有醫院問，他說一代是不停的，但他拒絕用紅頭文件向下澄清這個事情。

5個月，4張進門條。目前通過醫療器械注冊的4款基因測序診斷產品，可對胎兒染色體非整倍體疾病21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征進行無創產前檢查和輔助診斷。這意味著，產前基因測序已具備“合法化”的硬件條件。在食藥監管總局醫療器械注冊司副司長高國彪看來，4個注冊許可顯然只是個開始。

高國彪：產品本身，如果臨床和評價結果確認適應的話，審批是沒有問題的。基因測序整個領域涉及到東西比較多，不僅僅是某個病癥的臨床篩查的問題，比如我預測你這個人未來會怎樣，這個事情就比較大。

數據顯示，過去三年，接受產前基因檢測的中國孕婦超過20萬，由于長期處于法律和監管的灰色地帶，2013年，基因檢測在中國的市場規模僅為約10億元。一方面是旺盛的需求，另一方面是被壓抑的產能，兩面合在一起，折射這項全球性技術的中國尷尬。就在昨天，這個尷尬再度被推至混亂的十字路口。

的確，目前國內最成熟的基因測序技術主要應用在無創產前篩查方面。我國每年新生兒數量約2000萬，保守估計將會達到數十億到上百億元的市場規模。如此龐大的市場是無法被忽視的。這次基因測序產品重新獲得準上市，首先要做的就是避免重蹈覆轍，避免重新出現之前的亂象，這依靠于市場的凈化，也有賴于主管部門強化監督。(記者沈靜文)