基因測序首次獲準用于出生缺陷篩查 此前曾被叫停

據中國之聲《新聞縱橫》報道，“基因測序”四個字，聽來高大上，對于很多媽媽、準媽媽，其實并不陌生。據統計，中國每4秒就有一個1個新生兒出生，對應這個數字，中國孕婦是一個十分龐大的群體。多年前，為了防止新生兒出生缺陷，準媽媽們選擇羊水穿刺的方式進行產前檢查，但是這種方式準確率較低，且存在10%的流產風險，這令不少家庭望而卻步，而如今依托于基因檢測技術的無痛產檢得到越來越多人的追捧。

從最廣為人知的產前基因檢測項目唐氏篩查，到出生缺陷、腫瘤、傳染病等的檢查，基因檢測實現了傳說中的“不吃苦頭，能查百病”。不過在今年二月，國家食藥監管總局、衛生計生委日前聯合發出通知，要求在相關準入標準、管理規范出臺以前，任何醫療機構不得開展基因測序臨床應用；已經開展的，要立即停止。

直到昨天，這則禁令才有松動，根據食藥監管總局的通報，兩款基因測序儀和兩款檢測試劑盒已完成醫療器械注冊。這是第二代基因測序診斷產品首次在我國獲準注冊，也意味著，此前擱淺近5個月的產前基因測序有望恢復。已經禁止的基因測序產品為何能起死回生？又將帶來怎樣的影響？

為避免生出唐氏綜合癥、也就是“先天愚型”嬰兒，“唐氏篩查”是絕大多數準媽媽的必選產檢項目之一。由于年齡超過35周歲，河南孕婦劉女士初檢顯示“高?！?，當她準備通過產前基因檢測進一步檢查，卻被告知，由于這項技術被叫停，她只能冒著流產的風險，通過羊水穿刺進行篩查。

劉女士：因為基因檢測沒有了，唐氏篩查就不能做，出問題的話必須做羊水穿刺檢測，但是羊水穿刺風險太大了，我們很擔心。

今年2月，國家食藥監管總局、國家衛計委聯合發出通知，叫停包括產前基因檢測在內的基因測序臨床應用。此后5個月，劉女士們的尷尬在全國各地密集上演。一家婦幼保健院的產篩中心主任介紹，2月份至今，該院已停止了產前基因測序的檢查項目，但想進行這項檢查的孕婦仍不在少數。

陳主任：很多孕婦想做，主要是高危的或中危的孕婦。我們按照國家的要求，說不能做就不能做了。需求肯定有的，因為有特殊的人群沒辦法做產前診斷，就是抽羊水，因為他有的會有流產指征嘛，或者做試管嬰兒，好不容易懷了這么多周，又擔心會懷有問題的小孩，等下抽個羊水流產掉怎么辦，或者已經保胎好幾個月了，肯定不敢做創傷性的檢查了，肯定要改做這種無創的基因檢測。

如果基因檢測有千般好，國家為何非要出手干預？對此，監管部門給出不太像解釋的解釋：“基因測序相關產品和技術已由實驗室研究演變到臨床使用，其中涉及倫理、隱私和人類遺傳資源保護、生物安全以及醫療機構開展基因診斷服務技術管理、價格、質量監管等問題?！眹沂乘幈O管總局醫療器械注冊司副司長高國彪此后也澄清，2月的禁令并非針對基因測序的技術，而是相關的產品。

高國彪：我們現在很多產品沒有經過注冊，但已經在臨床使用，作為一個商品被叫停了。產前篩查，包括唐氏綜合癥和先天耳聾都沒有經過批準。

硬要總結，那就是一個字，亂。在叫停前，一些體檢機構的所謂“全基因檢測”要價已高至七八萬，從監管角度看，定價機制、機構資質都成疑；而從科研者的角度，“基因檢測”概念的濫用，已經對正?？蒲泄ぷ餍纬蓻_擊。國家重大科學研究計劃重大科學目標導向項目首席科學家周琪：

周琪：不是針對基因測序，而是一部分芯片產品在臨床治療上的違規和不規范使用。這跟細胞治療有異曲同工的地方，都是拿著沒有成熟的技術體系去給人做命運甚至疾病的預測，這并沒有太多的科研依據。這樣的工作不停掉，它是對正?？茖W研究的沖擊。

既然基因檢測市場如此不堪，為什么監管部門又會在不到5個月的時間里再次敞開大門？作為這項技術臨床應用的堅決支持者，世衛組織遺傳病社區控制合作中心主任黃尚志一直在不遺余力地普及一個常識：唐氏篩查所需的基因檢測技術和造成市場混亂的基因檢測技術，不是同一種。

黃尚志：一類叫一代測序，一類叫二代測序，二代可以做很多很多基因的同時檢測，而一代要針對性地一個片段、一個片段地檢測。一代在醫療服務的藍本上列上去了，現在它沒有說清楚基因檢測叫停的是哪一項技術，一代在我們的臨床應用上做產前診斷已經用了十多年、二十年了。

在黃尚志看來，市面上號稱“一滴血知百病”、“全基因檢測”的二代測序的確亟需規范，而唐篩所用的一代技術屬于躺著中槍。在他看來，食藥監管部門此刻批準二代基因測序診斷產品有著“糾錯”的意味?？墒?，如果是糾錯，為什么沒有將“無辜”的一代測序技術推向合法化，而僅僅是批準了4個二代產品？黃尚志直言，在一些醫療機構，一代技術已在監管部門的默許下恢復使用。

黃尚志：(監管部門)相關人員只有電話給了解釋，比如有醫院問，他說一代是不停的，但他拒絕用紅頭文件向下澄清這個事情。

5個月，4張進門條。目前通過醫療器械注冊的4款基因測序診斷產品，可對胎兒染色體非整倍體疾病21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征進行無創產前檢查和輔助診斷。這意味著，產前基因測序已具備“合法化”的硬件條件。在食藥監管總局醫療器械注冊司副司長高國彪看來，4個注冊許可顯然只是個開始。

高國彪：產品本身，如果臨床和評價結果確認適應的話，審批是沒有問題的?；驕y序整個領域涉及到東西比較多，不僅僅是某個病癥的臨床篩查的問題，比如我預測你這個人未來會怎樣，這個事情就比較大。

數據顯示，過去三年，接受產前基因檢測的中國孕婦超過20萬，由于長期處于法律和監管的灰色地帶，2013年，基因檢測在中國的市場規模僅為約10億元。一方面是旺盛的需求，另一方面是被壓抑的產能，兩面合在一起，折射這項全球性技術的中國尷尬。就在昨天，這個尷尬再度被推至混亂的十字路口。

的確，目前國內最成熟的基因測序技術主要應用在無創產前篩查方面。我國每年新生兒數量約2000萬，保守估計將會達到數十億到上百億元的市場規模。如此龐大的市場是無法被忽視的。這次基因測序產品重新獲得準上市，首先要做的就是避免重蹈覆轍，避免重新出現之前的亂象，這依靠于市場的凈化，也有賴于主管部門強化監督。(記者沈靜文)